Wat is SMA-siekte? Wat is die simptome en behandelingsmetodes van SMA-siekte?

SMA, ook bekend as Spinale Spieratrofie, is n seldsame siekte wat spierverlies en -swakheid veroorsaak. Die siekte, wat mobiliteit aantas deur baie spiere in die liggaam aan te tas, verminder mense se lewenskwaliteit aansienlik.

SMA , ook bekend as Spinale Spieratrofie , is n seldsame siekte wat spierverlies en -swakheid veroorsaak. Die siekte, wat mobiliteit aantas deur baie spiere in die liggaam aan te tas, verminder mense se lewenskwaliteit aansienlik. SMA, wat as die mees algemene oorsaak van dood by babas beskou word, is meer algemeen in Westerse lande. In ons land is dit n geneties oorgeërfde siekte wat by ongeveer een baba in 6 duisend tot 10 duisend geboortes gesien word. SMA is n progressiewe siekte wat gekenmerk word deur spierverlies, wat afkomstig is van motorneurone wat bewegingselle genoem word.

Wat is SMA-siekte?

Dit is n geneties oorgeërfde siekte wat die verlies van spinale motoriese neurone veroorsaak, dit wil sê, motoriese senuweeselle in die rugmurg, wat bilaterale swakheid in die liggaam veroorsaak, met die betrokkenheid van proksimale spiere, dit wil sê, naby die middel van die liggaam, lei tot progressiewe swakheid en atrofie in die spiere, dit wil sê spierverlies. Swakheid in die bene is meer uitgespreek as in die arms. Aangesien die SMN-geen in SMA-pasiënte geen proteïen kan produseer nie, kan motoriese senuweeselle in die liggaam nie gevoed word nie en as gevolg daarvan word vrywillige spiere nie in staat om te funksioneer nie. SMA, wat 4 verskillende tipes het, staan ook bekend as "los baba-sindroom" onder die publiek. In SMA, wat in sommige gevalle selfs eet en asemhaal onmoontlik maak, word sig en gehoor nie deur die siekte beïnvloed nie en is daar geen verlies aan sensasie nie. Die persoon se intelligensievlak is normaal of bo normaal. Hierdie siekte, wat een keer in elke 6000 geboortes in ons land gesien word, word by die kinders van gesonde maar draerouers gesien. SMA kan voorkom wanneer ouers hul gesonde lewens voortsit sonder om bewus te wees dat hulle draers is, en wanneer hierdie versteuring in hul gene aan die kind oorgedra word. Die voorkoms van SMA by kinders van draerouers is 25%.

Wat is die simptome van SMA-siekte?

Simptome van spinale spieratrofie kan van persoon tot persoon verskil. Die mees algemene simptoom is spierswakheid en atrofie. Daar is vier verskillende tipes van die siekte, geklassifiseer volgens die ouderdom van aanvang en die bewegings wat dit kan uitvoer. Terwyl die swakheid gesien in tipe-1 pasiënte op neurologiese ondersoek algemeen en wydverspreid is, in tipe-2 en tipe-3 SMA pasiënte, word die swakheid gesien in proksimale, dit wil sê spiere naby die romp. Tipies kan handbewing en tongtrekkings waargeneem word. As gevolg van swakheid, kan skoliose, ook genoem spinale kromming, by sommige pasiënte voorkom. Dieselfde simptome kan by verskillende siektes gesien word. Daarom word die pasiënt se geskiedenis in detail deur n spesialisneuroloog geluister, sy/haar klagtes word ondersoek, EMG word uitgevoer en laboratoriumtoetse en radiologiese beelding word op die pasiënt toegepas wanneer dit deur die geneesheer nodig geag word. Met EMG meet die neuroloog die effek van elektriese aktiwiteit in die brein en rugmurg op die spiere in die arms en bene, terwyl n bloedtoets bepaal of daar n genetiese mutasie is. Alhoewel simptome verskil na gelang van die tipe siekte, word hulle gewoonlik soos volg gelys:

Swak spiere en swakheid wat lei tot n gebrek aan motoriese ontwikkeling
Verminderde reflekse
Bewing in hande
Onvermoë om kopbeheer te handhaaf
Voeding probleme
Hees stem en swak hoes
Krampe en verlies aan loopvermoë
Agter maats raak
Gereelde val
Sukkel om te sit, staan en loop
Tong ruk

Wat is die tipes SMA-siekte?

Daar is vier verskillende tipes SMA-siekte. Hierdie klassifikasie verteenwoordig die ouderdom waarop die siekte begin en die bewegings wat dit kan uitvoer. Hoe ouer die ouderdom is waarop SMA sy simptome toon, hoe ligter is die siekte. Tipe 1 SMA, waarvan die simptome by babas van 6 maande en jonger gesien word, is die ernstigste. In tipe 1 kan verlangsaming van bababewegings in die laaste stadiums van swangerskap waargeneem word. Die grootste simptome van tipe 1 SMA pasiënte, ook genoem hipotoniese babas, is gebrek aan beweging, gebrek aan kopbeheer en gereelde lugweginfeksies. As gevolg van hierdie infeksies neem babas se longkapasiteit af en na n rukkie moet hulle respiratoriese ondersteuning ontvang. Terselfdertyd word arm- en beenbewegings nie waargeneem by babas wat nie oor basiese vaardighede soos sluk en suig beskik nie. Hulle kan egter oogkontak maak met hul lewendige blik. Tipe 1 SMA is die mees algemene oorsaak van babadood in die wêreld.

Tipe-2 SMA word by babas van 6-18 maande gesien. Terwyl die baba se ontwikkeling normaal was voor hierdie tydperk, begin simptome gedurende hierdie tydperk. Alhoewel tipe 2-pasiënte wat hul koppe kan beheer, op hul eie kan sit, kan hulle nie sonder ondersteuning staan of loop nie. Hulle verifieer nie op hul eie nie. Bewing in die hande, onvermoë om gewig op te tel, swakheid en hoes kan waargeneem word. Tipe-2 SMA-pasiënte, by wie rugmurgkrommings genoem skoliose ook gesien kan word, ervaar gereeld lugweginfeksies.

Simptome van tipe-3 SMA pasiënte begin na die 18de maand. By babas wie se ontwikkeling tot hierdie tydperk normaal was, kan dit tot adolessensie duur voordat SMA-simptome opgemerk word. Sy ontwikkeling is egter stadiger as sy eweknieë. Soos die siekte vorder en spierswakheid ontwikkel, word probleme ondervind soos probleme om op te staan, onvermoë om trappe te klim, gereelde val, skielike krampe en onvermoë om te hardloop. Tipe-3 SMA-pasiënte kan op latere ouderdom hul vermoë om te loop verloor en n rolstoel benodig, en skoliose, dit wil sê krommings van die ruggraat, kan waargeneem word. Alhoewel die asemhaling van hierdie tipe pasiënte aangetas word, is dit nie so intens soos in tipe-1 en tipe-2 nie.

Tipe-4 SMA, wat bekend is om simptome in volwassenheid te toon, is minder algemeen as ander tipes en die vordering van die siekte is stadiger. Tipe 4 pasiënte verloor selde die vermoë om te loop, sluk en asem te haal. Rugmurgkromming kan gesien word in die tipe siekte waarin swakheid in die arms en bene gesien kan word. By pasiënte wat met bewing en spiertrekkings gepaard kan gaan, word die spiere naby die romp gewoonlik aangetas. Hierdie toestand versprei egter geleidelik deur die liggaam.

Hoe word SMA-siekte gediagnoseer?

Aangesien spinale spieratrofiesiekte beweging en senuweeselle affekteer, word dit gewoonlik opgemerk wanneer bilaterale swakheid en beperking van beweging voorkom. SMA vind plaas wanneer ouers besluit om n baba te hê sonder om bewus te wees dat hulle draers is, en die gemuteerde geen word van albei ouers na die baba oorgedra. As daar n genetiese oorerwing van een van die ouers is, kan draerstatus voorkom selfs al kom die siekte nie voor nie. Nadat ouers abnormaliteite in hul babas se bewegings opgemerk het en n dokter raadpleeg, word senuwee- en spiermetings met behulp van EMG uitgevoer. Wanneer abnormale bevindings opgespoor word, word verdagte gene met n bloedtoets ondersoek en SMA word gediagnoseer.

Hoe word SMA-siekte behandel?

Daar is nog geen definitiewe behandeling vir SMA-siekte nie, maar studies gaan voort op volle spoed. Die pasiënt se lewenskwaliteit kan egter verhoog word deur verskillende behandelings toe te pas om die simptome van die siekte deur n spesialisgeneesheer te verminder. Die bewusmaking van die naasbestaandes van die pasiënt wat met SMA gediagnoseer is oor sorg speel n belangrike rol in die fasilitering van tuisversorging en die verhoging van die pasiënt se lewenskwaliteit. Aangesien tipe-1 en tipe-2 SMA pasiënte gewoonlik sterf as gevolg van longinfeksies, is dit uiters belangrik om die pasiënt se lugweë skoon te maak in geval van onreëlmatige en onvoldoende asemhaling.

SMA siekte medisyne

Nusinersen, wat FDA-goedkeuring in Desember 2016 ontvang het, word gebruik in die behandeling van babas en kinders. Hierdie middel het ten doel om die produksie van n proteïen genaamd SMN vanaf die SMN2-geen te verhoog en selvoeding te verskaf, en sodoende motorneuronsterftes te vertraag en sodoende simptome te verminder. Nusinersen, wat in Julie 2017 deur die Ministerie van Gesondheid in ons land goedgekeur is, is in n paar jaar in minder as 200 pasiënte wêreldwyd gebruik. Alhoewel die middel FDA-goedkeuring ontvang het sonder om tussen SMA-tipes te onderskei, is daar geen studies oor volwasse pasiënte nie. Aangesien die effekte en newe-effekte van die middel, wat n baie hoë koste het, nie ten volle bekend is nie, word dit as gepas beskou om dit slegs vir tipe-1 SMA-pasiënte te gebruik totdat die uitwerking daarvan op volwasse SMA-pasiënte uitgeklaar is. Vir n gesonde en lang lewe, moenie vergeet om jou roetine-ondersoeke deur jou spesialisgeneesheer te hê nie.