Wat is familiële Mediterreense koors (FMF)?

Familiale Mediterreense koors is n outosomaal resessiewe oorerflike siekte wat manifesteer met klagtes van buikpyn en koors in aanvalle en kan verwar word met akute blindedermontsteking.

Wat is FMF-siekte (Familie Mediterreense Koors)?

Familiale Mediterreense Koors word gereeld gesien, veral in lande wat aan die Middellandse See grens. Dit is algemeen in Turkye, Noord-Afrika, Armeniërs, Arabiere en Jode. Dit staan ​​algemeen bekend as Familiale Mediterreense Koors (FMF).

FMF-siekte word gekenmerk deur abdominale pyn, pyn en steek sensasie in die ribbekas (plevititis) en gewrigspyn en swelling (artritis) as gevolg van inflammasie van die buikslymvlies, wat herhaal in aanvalle en kan 3-4 dae duur. Soms kan velrooiheid op die voorkant van die bene ook by die prentjie gevoeg word. Oor die algemeen kan hierdie klagtes binne 3-4 dae vanself verdwyn, selfs al word geen behandeling gegee nie. Herhaalde aanvalle veroorsaak dat die proteïen genaamd amyloïed mettertyd in ons liggaam ophoop. Amyloïed versamel meestal in die niere, waar dit chroniese nierversaking kan veroorsaak. In n mindere mate kan dit in die vaskulêre wande ophoop en vaskulitis veroorsaak.

Kliniese bevindings vind plaas as gevolg van mutasie in die geen genaamd pirien. Dit word geneties oorgedra. Terwyl die teenwoordigheid van twee siek gene saam die siekte veroorsaak, veroorsaak die dra van n siektegeen nie die siekte nie. Hierdie mense word "draers" genoem.

Wat is die simptome van familiële mediterreense koors (FMF)?

Familiale Mediterreense Koors (FMF) is n genetiese afwyking wat algemeen in die Mediterreense streek voorkom. Simptome van FMF kan manifesteer as koorsstuipe, erge buikpyn, gewrigspyn, borspyn en diarree. Koorsaanvalle begin skielik en duur gewoonlik van 12 tot 72 uur, terwyl buikpyn n skerp karakter het, veral rondom die naeltjie. Gewrigspyn word veral in groot gewrigte soos die knie en enkel gevoel, terwyl borspyn aan die linkerkant kan voorkom. Diarree kan tydens aanvalle gesien word en kan gewoonlik vir n kort tydjie gevoel word.

Hoe word Familiale Mediterreense Koorssiekte (FMF) gediagnoseer?

Diagnose word gemaak op grond van kliniese bevindings, familiegeskiedenis, ondersoekbevindings en laboratoriumtoetse. Hierdie toetse, tesame met hoë leukosietverhoging, verhoogde sedimentasie, CRP-verhoging en fibrinogeenverhoging, ondersteun die diagnose van Familiale Mediterreense Koors. Die voordeel van genetiese toetsing by pasiënte is beperk omdat die mutasies wat tot dusver geïdentifiseer is, slegs positief gevind kan word in 80% van Familiale Mediterreense Koors-pasiënte. Genetiese ontleding kan egter nuttig wees in atipiese gevalle.

Is dit moontlik om Familiale Mediterreense Koorssiekte (FMF) te behandel?

Daar is vasgestel dat kolgisienbehandeling van Familiale Mediterreense Koors aanvalle en die ontwikkeling van amiloïdose by n beduidende deel van pasiënte voorkom. Amiloïdose is egter steeds n ernstige probleem by pasiënte wat nie aan behandeling voldoen nie of vertraag word om met kolgisien te begin. Kolgisienbehandeling moet lewenslank wees. Dit is bekend dat kolchisienbehandeling n veilige, geskikte en lewensbelangrike behandeling is vir pasiënte met familiële Mediterreense koors. Dit word aanbeveel om te gebruik selfs as die pasiënt swanger word. Daar is nie getoon dat kolchisien n skadelike uitwerking op die baba het nie. Dit word egter aanbeveel dat swanger pasiënte met familiële Mediterreense koors amniosentese ondergaan en die genetiese struktuur van die fetus ondersoek.